ผลของการเพิ่มจำนวนของยีน

ผลของการเพิ่มจำนวนของยีนถูกมองว่าใช้งานได้เช่นกัน - หนูที่มียีนสามชุดมีการส่งสัญญาณที่ยับยั้งมากขึ้นในพื้นที่เป้าหมายของนีโอคอร์เท็กซ์ ซึ่งบ่งชี้ว่า DSCAM ที่มากเกินไปเป็นสาเหตุของการส่งผ่าน GABAergic synaptic ที่เพิ่มขึ้นนี้ เช่นเดียวกับจำนวนที่สูงขึ้น ของขั้วประสาท GABAergic ผู้เขียนพบว่าพวกเขาสามารถกระตุ้นผลตรงกันข้าม (เช่น การลดลงของขั้วประสาทและการสูญเสียการส่งสัญญาณ GABAergic) หากพวกเขาขัดขวางการผลิต DSCAM ในระดับปกติ "การแสดงออกของ DSCAM ที่เปลี่ยนแปลงไปเชื่อมโยงกับความผิดปกติของ สมอง หลายอย่าง" Ye กล่าว ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการดาวน์ โรคออทิสติกสเปกตรัม โรคลมบ้าหมูที่รักษายาก และโรคอารมณ์สองขั้ว "ผลลัพธ์ของเราชี้ให้เห็นว่าการควบคุมระดับ DSCAM ที่ผิดปกติอาจเป็นตัวขับเคลื่อนที่ทำให้เกิดโรคของความผิดปกติของ GABAergic ในสภาวะเหล่านี้"การศึกษานี้แสดงการเชื่อมต่อที่ยับยั้งมากเกินไปในเปลือกสมองของแบบจำลองหนูที่เป็นดาวน์ซินโดรม และแสดงให้เห็นว่าสำเนาพิเศษของ ยีน DSCAMเป็นสาเหตุ" Bing Ye มหาวิทยาลัยมิชิแกน สหรัฐอเมริกา